遗传性肿瘤研究
由于遗传性原因导致的染色体和基因异常会使某些肿瘤的患病风险大大增加，病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。包括结直肠癌、乳腺癌、白血病等多种肿瘤都可能源于遗传性因素，遗传性结直肠癌甚至可以达到整个结肠癌病例的 30%以上。通过对家系成员（图 1）外周血进行全基因组测序，可以寻找导致肿瘤发生的关键遗传性变异。
图1. 遗传性肿瘤的家族遗传特征
图2. 在肿瘤检测的遗传性
图3. 肿瘤中检测到的遗传结构变异
参考文献
- Andrea Sottoriva. A Big Bang model of human colorectal tumor growth. Nat Genet, 2015;
- Nicholas Navin. Tumour evolution inferred by single-cell sequencing. Nature, 2011